Reģistrēti <10% no cilvēkiem ar retām slimībām

2021. gada sākumā Latvijā bija reģistrēti 11167 pacienti ar 1246 dažādām diagnozēm pēc ORPHA klasifikācijas. Saskaņā ar pasaules datiem varam lēst, ka Latvijā ir vairāk kā simts tūkstoši cilvēku ar retām slimībām. Klīniski pierādīto reto slimību skaits pasaulē ir 6172 slimības.

Kopš 2016. gada būtiski uzlabojusies pacientu ar retām slimībām, tai skaitā nedzīvi dzimušo bērnu, kuriem apstiprinātas retas anomālijas un patoloģijas, reģistrācija. 2020. gada laikā vien reģistrēto pacientu skaits dubultojies. Latvijā nav palielinājusies saslimstība ar retām slimībām, bet ir uzlabojušās diagnostikas iespējas un ārsti pacientus biežāk reģistrē vienotā reģistrā. Pacientiem tas nozīmē labāku izpratni par viņu veselības stāvokli un cerības saņemt labāku ārstēšanu.

583 diagnozes bija reģistrētas katra vienam pacientam, bet 191 diagnoze – diviem cilvēkiem Latvijā. Kopumā vienā piektdaļā (22%) no Latvijā reģistrētajām diagnozēm bija 10 vai mazāk pacienti. Taču trešdaļa (32%) no pacientiem reģistrēti pie tādām diagnozēm, kur ir vairāk kā 100 pacientiem katrai. 

Pacientu skaits vienā diagnozē	Pacientu skaits kopā	Pacientu skaits kopā % no visiem
1	583	5%
2	382	3%
3	291	3%
4	196	2%
5	225	2%
6	234	2%
7	112	1%
8	152	1%
9	135	1%
10	130	1%
11-20	1189	11%
21-30	591	5%
31-40	676	6%
41-50	459	4%
51-60	508	5%
61-70	930	8%
71-80	149	1%
81-90	337	3%
91-100	279	2%
101-200	1931	17%
201-300	563	5%
300+	1115	10%
Kopā	11167	100%

Lielākais pacientu skaits, kas reģistrēts vienai reto slimību diagnozei vai diagnožu grupai ir:

• Kopā 896 cilvēkiem reģistrētas dažādas retas leikēmijas, t.sk. 602 cilvēki ar B-šūnu hronisko limfocītisko leikēmiju;
• 709 – dažādi juvenīlie artrīti,
• 591 – dažādas šķeltnes, 
• 512 – policitēmija, 
• 414 – dažādas retas limfomas
• 306 – dažādi pulmonālās hipertensijas veidi, 
• 282 – trombocitēmija, 
• 281 – Dauna sindroms, 
• 207 – lupus,
• 205 – policistiskās nieru slimības,
• 198 – dažādi iedzimti asins recēšanas traucējumi (hemofilija, Villebranda slimība, retie faktoru deficīti)
• 182 – meningioma 
• 181 – multiplā mieloma
• 177 – aortas vārsta defekts vai nepietiekamība
• 143 – dažādas retas karcinomas
• 138 – dažādas retas kataraktas
• 111 – polidaktīlija
• 107 – aortas koarktācija
• 102 – neirofibramatoze
• 96 – fenilketonūrija 
• 94 – ptoze
• 88 – akromegālija
• …

55% no visiem reģistrētajiem pacientiem bija sievietes, vīrieši – 45%. 

41% no visiem reģistrētajiem cilvēkiem ar retām slimībām bija bērni līdz 18 gadu vecumam, bet vēl 40% – cilvēki, kas vecāki par 45 gadiem.

Vecuma grupa	0-4	5-’14	15-17	18-29	30-44	45+	Kopā
Reģistrēto pacientu skaits	1255	2658	659	1095	1017	4483	11167
% no visiem	11%	24%	6%	10%	9%	40%	100%

Vairāk kā puse (52%) no reģistrētajiem pacientiem dzīvo Rīgā vai Pierīgā. 

Reģions	Reģistrēto pacientu skaits	% no visiem
Rīga	3774	34%
Pierīga	2084	19%
Vidzeme	964	9%
Kurzeme	1021	9%
Zemgale	1257	11%
Latgale	904	8%
Nav norādīts	1163	10%
KOPĀ	11167	100%

Retas slimības ir labākais piemērs nepieciešamībai pēc personalizētas ārstēšanas. Reto slimību diagnozes pacientam var būt viena vai vairākas, reizēm tās ir plašāk zināmu slimību īpašas formas, kas nepakļaujas standarta ārstēšanai. Reto slimību izcelsme un mehānisms atšķiras no vispārpieņemtām ārstēšanas pieejām, parastās zāles un terapijas bieži vien neder. Katram pacientam jāpiemeklē individuāla pieeja un ārstēšana, visbiežāk nepieciešama multidisciplināra pieeja: vairāku specialitāšu ārsti savā starpā vienojas par labāko terapiju konkrētajam cilvēkam. 

Alianses veiktajā pētījumā 2020. gada septembrī 34% aptaujāto pacientu norāda, ka speciālisti, kas piedalās viņu retās slimības ārstēšanā, nekomunicē vai neapmainās ar informāciju savā starpā, un vēl 32% – ka to dara slikti. Pacients un viņa tuvinieki joprojām ir galvenais ārstēšanas un aprūpes organizētājs, kā arī bieži par savu slimību zina vairāk kā atsevišķi mediķi.

Datu avots: Slimību profilakses un kontroles centrs, dati uz 27.01.2021., neiekļauj datus par mirušiem pacientiem

---