Ārstiem

Ārstiem un citiem veselības aprūpes organizētājiem un veicējiem ir būtiski zināt sekojošo par retām slimībām.

Retas slimības skar jebkuru cilvēku, neatkarīgi no to izcelsmes, sociālās un ekonomiskās piederības, un citiem parametriem. Retas slimības ir tādas slimības, kas skar ne vairāk kā 1 no 2000 cilvēkiem. Lielākā daļa no tām ir ģenētiskas izcelsmes, retas slimības var izpausties jau pirms piedzimšanas, piedzimstot vai vēlākā dzīves laikā. Kopā ir 6147 diagnozes, kas skar līdz 300 miljoniem cilvēku visā pasaulē, 30 miljoniem Eiropā un vairāk kā 140 tūkstošus cilvēku Latvijā.

Retas slimības kodē ar ORPHA kodiem, kas savietojami ar SSK-10 kodiem.

Diagnostika un ārstēšana

Ja Jums ir aizdomas, ka cilvēkam varētu būt kāda saslimšana, kas neatbilst biežāk sastopamām slimībām, nekavējoties sūtiet šos pacientus pie speciālistiem, kas varēs uzstādīt precīzu diagnozi un noteikt ārstēšanu. Dati par cilvēkiem, kam diagnosticētas retas slimības, jāiekļauj Reto slimību reģistrā. Detalizētāka informācija NVD mājas lapā.

Zinošākos speciālistus palīdzēs atrast Reto slimību koordinācijas centrā ar atbalsta vienībām lielākajās slimnīcās – RAKUS, PSKUS un BKUS. Šeit arī palīdzēs organizēt multidisciplinārās komandas un konsīlijus turpmākai ārstēšanai, kā arī veiks pacientu reģistrāciju un izsniegs pacienta ID kartes.

Reto slimību aprūpi Latvijā regulē dažādi normatīvie akti. Ko darīt specifiskos gadījumos (invaliditātes noteikšana, ārstēšanas saņemšana ārzemēs, utml), var izlasīt Alianses “Ceļvedis cilvēkiem ar retām slimībām” (2020).

Informācija par apstiprinātajām multidisciplinārajām komandām.

Ārkārtas situācijas

Atsevišķām retām slimībām ir starptautiskās rekomendācijas palīdzības sniegšanai ārkārtas gadījumos. Lūdzu skatiet ORPHA.net mājas lapā. Citos gadījumos palīdzības sniegšanu ārkārtas situācijās reglamentē specifiskās vadlīnijas konkrētas diagnozes ārstēšanai un aprūpei.

Eiropas References tīkli

Latvija kā Eiropas Savienības dalībvalsts iesaistās Eiropas References tīklu darbībā. Šeit labākie speciālisti no visas Eiropas sniedz atbalstu un ārstēšanu retām un īpaši sarežģītām saslimšanām. Vairāk par ERN uzzini šeit.

Eiropas references tīklu darbība

Latvijas speciālisti un klīnikas var būt iesaistītas kā pilntiesīgi ERN biedri (full) vai sadarbības partneri (affiliate). Katra tīkla valdē ir iesaistīti arī pacientu pārstāvji – kā ePAGs (European Patient Advocacy Groups). Pēdējā pieteikšanās dalībai tīklos notika 2020. gada novembrī.

Latvijas ORPHAnet dati par Latvijas iesaisti ERN (speciālisti no Latvijas nav oficiāli iesaistīti tikai EuroBloodNet un ERN VASCERN sastāvā):

Statuss
ERN diagnožu grupa
ERN nosaukums
Iestāde
Vārds, uzvārds
FullRetas acu slimības  ERN EYEBKUSDr. Sandra Valeiņa
FullRetas hematoonkoloģiskās slimības pediatrijā  ERN PaedCanBKUSDr. Žanna Kovaļova
AffiliateRetas endokrinoloģiskas slimības  Endo-ERNBKUSDr. Iveta Dzīvīte-Krišāne
PSKUSDr. Lauma Jaunozola
AffiliateRetas nieru slimības  ERKNetBKUSDr. Ilze Andersone
PSKUSDr. Ieva Ziediņa
AffiliateRetas kaulu slimības  ERN BONDTOSDr. Lauris Repša
AffiliateRetas epilepsijas formas  EpiCAREBKUSDr. Jurģis Strautmanis
AffiliateReti pieaugušo solīdie audzēji  ERN EURACANRAKUSDr. Aleksejs Derovs
AffiliateRetas uroģenitālās slimības  ERN eUROGENBKUSDr. Lāsma Līdaka
AffiliateRetas neiromuskulārās slimības  ERN EURO-NMDBKUSDr. Signe Šetlere
BKUSDr. Ieva Mičule
AffiliateReti ģenētiski pārmantotie audzēji  ERN GENTURISPSKUSDr. Arvīds Irmejs
AffiliateRetas sirds slimības  ERN GUARD-HEARTPSKUSDr. Ainārs Rudzītis
AffiliateRetas iedzimtas un pārmantotas anomālijas  ERNICABKUSDr. Zane Ābola
AffiliateRetas iedzimtas anomālijas un garīga atpalicība  ERN ITHACABKUSDr. Laura Ozoliņa
AffiliateRetas plaušu slimības  ERN LUNGBKUSDr. Ineta Grantiņa
BKUSDr. Elīna Aleksejeva
PSKUSDr. Zaiga Kravale
RAKUSDr. Alvils Krams
AffiliateRetas aknu slimības  ERN RARE-LIVERBKUSDr. Ieva Puķīte
RAKUSDr. Aleksejs Derovs
AffiliateRetas saistaudu un muskuloskeletālas slimības  ERN ReCONNETBKUSDr. Zane Dāvidsone
PSKUSDr. Inita Buliņa
TOSDr. Lauris Repša
AffiliateRetas autoimūnas, autoiekaisīgas un imūndeficīta slimības  ERN RITAPSKUSDr. Inita Buliņa
AffiliateRetas ādas slimības  ERN SkinBKUSDr. Sanita Žīgure
AffiliateTransplantācijas bērniem  ERN TRANSPLANT – CHILDBKUSDr. Ivars Veģeris
BKUSDr. Elīna Aleksejeva
AffiliateRetas iedzimtas vielmaiņas slimības  MetabERNBKUSDr. Madara Kreile
BKUSDr. Madara Mašinska
AffiliateRetas kraniofaciālās slimības  ERN CRANIORSU SIDr. Ilze Akota
AffiliateRetas neiroloģiskās slimības  ERN-RNDPSKUSDr. Elīna Pūcīte
ePAGRetas hematoloģiskas slimības  EuroBloodNetEHCBaiba Ziemele
Latvijas iesaiste Eiropas references tīklos, 2020

Tālākizglītība

Latvijā ārstu un speciālistu apmācību reto slimību jomā nodrošina Latvijas Reto slimību speciālistu asociācija sadarbībā ar Rīgas Stradiņa universitāti. Atsevišķus apmācību kursus nodrošina arī Latvijas Ārstu biedrība un evisit.lv.

Aicinām reģistrēties arī atbilstošo Eiropas References tīklu jaunumu vēstulēm, jo tajās regulāri iekļauta informācija par aktuālajām konferencēm un dažādiem vebināriem par konkrētām retām slimībām – to diagnostiku, ārstēšanu un aprūpi.