Ārstiem un citiem veselības aprūpes organizētājiem un veicējiem ir būtiski zināt sekojošo par retām slimībām.
Retas slimības skar jebkuru cilvēku, neatkarīgi no to izcelsmes, sociālās un ekonomiskās piederības, un citiem parametriem. Retas slimības ir tādas slimības, kas skar ne vairāk kā 1 no 2000 cilvēkiem. Lielākā daļa no tām ir ģenētiskas izcelsmes, retas slimības var izpausties jau pirms piedzimšanas, piedzimstot vai vēlākā dzīves laikā. Kopā ir 6147 diagnozes, kas skar līdz 300 miljoniem cilvēku visā pasaulē, 30 miljoniem Eiropā un vairāk kā 140 tūkstošus cilvēku Latvijā.
Retas slimības kodē ar ORPHA kodiem, kas savietojami ar SSK-10 kodiem.
Diagnostika un ārstēšana
Ja Jums ir aizdomas, ka cilvēkam varētu būt kāda saslimšana, kas neatbilst biežāk sastopamām slimībām, nekavējoties sūtiet šos pacientus pie speciālistiem, kas varēs uzstādīt precīzu diagnozi un noteikt ārstēšanu. Dati par cilvēkiem, kam diagnosticētas retas slimības, jāiekļauj Reto slimību reģistrā. Detalizētāka informācija NVD mājas lapā.
Zinošākos speciālistus palīdzēs atrast Reto slimību koordinācijas centrā ar atbalsta vienībām lielākajās slimnīcās – RAKUS, PSKUS un BKUS. Šeit arī palīdzēs organizēt multidisciplinārās komandas un konsīlijus turpmākai ārstēšanai, kā arī veiks pacientu reģistrāciju un izsniegs pacienta ID kartes.
Reto slimību aprūpi Latvijā regulē dažādi normatīvie akti. Ko darīt specifiskos gadījumos (invaliditātes noteikšana, ārstēšanas saņemšana ārzemēs, utml), var izlasīt Alianses “Ceļvedis cilvēkiem ar retām slimībām” (2020).
Informācija par apstiprinātajām multidisciplinārajām komandām.
Ārkārtas situācijas
Atsevišķām retām slimībām ir starptautiskās rekomendācijas palīdzības sniegšanai ārkārtas gadījumos. Lūdzu skatiet ORPHA.net mājas lapā. Citos gadījumos palīdzības sniegšanu ārkārtas situācijās reglamentē specifiskās vadlīnijas konkrētas diagnozes ārstēšanai un aprūpei.
Eiropas References tīkli
Latvija kā Eiropas Savienības dalībvalsts iesaistās Eiropas References tīklu darbībā. Šeit labākie speciālisti no visas Eiropas sniedz atbalstu un ārstēšanu retām un īpaši sarežģītām saslimšanām. Vairāk par ERN uzzini šeit.
Latvijas speciālisti un klīnikas var būt iesaistītas kā pilntiesīgi ERN biedri (full) vai sadarbības partneri (affiliate). Katra tīkla valdē ir iesaistīti arī pacientu pārstāvji – kā ePAGs (European Patient Advocacy Groups). Pēdējā pieteikšanās dalībai tīklos notika 2020. gada novembrī.
Latvijas ORPHAnet dati par Latvijas iesaisti ERN (speciālisti no Latvijas nav oficiāli iesaistīti tikai EuroBloodNet un ERN VASCERN sastāvā):
| Statuss | ERN diagnožu grupa | ERN nosaukums | Iestāde | Vārds, uzvārds |
| Full | Retas acu slimības | ERN EYE | BKUS | Dr. Sandra Valeiņa |
| Full | Retas hematoonkoloģiskās slimības pediatrijā | ERN PaedCan | BKUS | Dr. Žanna Kovaļova |
| Affiliate | Retas endokrinoloģiskas slimības | Endo-ERN | BKUS | Dr. Iveta Dzīvīte-Krišāne |
| PSKUS | Dr. Lauma Jaunozola | |||
| Affiliate | Retas nieru slimības | ERKNet | BKUS | Dr. Ilze Andersone |
| PSKUS | Dr. Ieva Ziediņa | |||
| Affiliate | Retas kaulu slimības | ERN BOND | TOS | Dr. Lauris Repša |
| Affiliate | Retas epilepsijas formas | EpiCARE | BKUS | Dr. Jurģis Strautmanis |
| Affiliate | Reti pieaugušo solīdie audzēji | ERN EURACAN | RAKUS | Dr. Aleksejs Derovs |
| Affiliate | Retas uroģenitālās slimības | ERN eUROGEN | BKUS | Dr. Lāsma Līdaka |
| Affiliate | Retas neiromuskulārās slimības | ERN EURO-NMD | BKUS | Dr. Signe Šetlere |
| BKUS | Dr. Ieva Mičule | |||
| Full | Reti ģenētiski pārmantotie audzēji | ERN GENTURIS | PSKUS | Dr. Arvīds Irmejs |
| Affiliate | Retas sirds slimības | ERN GUARD-HEART | PSKUS | Dr. Ainārs Rudzītis |
| Affiliate | Retas iedzimtas un pārmantotas anomālijas | ERNICA | BKUS | Dr. Zane Ābola |
| Full | Retas iedzimtas anomālijas un garīga atpalicība | ERN ITHACA | BKUS | Dr. Laura Ozoliņa |
| Full | Retas plaušu slimības | ERN LUNG | BKUS | Dr. Ineta Grantiņa |
| BKUS | Dr. Elīna Aleksejeva | |||
| PSKUS | Dr. Zaiga Kravale | |||
| RAKUS | Dr. Alvils Krams | |||
| Affiliate | Retas aknu slimības | ERN RARE-LIVER | BKUS | Dr. Ieva Puķīte |
| RAKUS | Dr. Aleksejs Derovs | |||
| Affiliate | Retas saistaudu un muskuloskeletālas slimības | ERN ReCONNET | BKUS | Dr. Zane Dāvidsone |
| PSKUS | Dr. Inita Buliņa | |||
| TOS | Dr. Lauris Repša | |||
| Affiliate | Retas autoimūnas, autoiekaisīgas un imūndeficīta slimības | ERN RITA | PSKUS | Dr. Inita Buliņa |
| Affiliate | Retas ādas slimības | ERN Skin | BKUS | Dr. Sanita Žīgure |
| Affiliate | Transplantācijas bērniem | ERN TRANSPLANT – CHILD | BKUS | Dr. Ivars Veģeris |
| BKUS | Dr. Elīna Aleksejeva | |||
| Full | Retas iedzimtas vielmaiņas slimības | MetabERN | BKUS | Dr. Madara Kreile |
| BKUS | Dr. Madara Mašinska | |||
| Affiliate | Retas kraniofaciālās slimības | ERN CRANIO | RSU SI | Dr. Ilze Akota |
| Affiliate | Retas neiroloģiskās slimības | ERN-RND | PSKUS | Dr. Elīna Pūcīte |
| ePAG | Retas hematoloģiskas slimības | EuroBloodNet | EHC | Baiba Ziemele |
Tālākizglītība
Latvijā ārstu un speciālistu apmācību reto slimību jomā nodrošina Latvijas Reto slimību speciālistu asociācija sadarbībā ar Rīgas Stradiņa universitāti. Atsevišķus apmācību kursus nodrošina arī Latvijas Ārstu biedrība un evisit.lv.
Aicinām reģistrēties arī atbilstošo Eiropas References tīklu jaunumu vēstulēm, jo tajās regulāri iekļauta informācija par aktuālajām konferencēm un dažādiem vebināriem par konkrētām retām slimībām – to diagnostiku, ārstēšanu un aprūpi.