Pateicoties Reto slimību koordinācijas centru, speciālistu un ģimenes ārstu sadarbībai, 2019. gadā vērojams būtisks progress retu slimību (RS) reģistrēšanā.
2019. gada nogalē Reto slimību reģistrā bija iekļauti 4932 cilvēki, kuriem diagnosticētas 876 dažādas retas slimības. 51% jeb 451 slimības diagnosticētas tikai pa vienam cilvēkam katrai, bet 16% jeb 140 slimības – pa diviem cilvēkiem Latvijā. Cilvēki ar tik retām (ultraretām) diagnozēm vēl vairāk kā citi RS pacienti saskaras ar grūtībām ne tikai precīzā diagnostikā, bet arī adekvātas ārstēšanas saņemšanā: šeit ļoti būtiski, lai speciālisti prastu nodrošināt labāko iespējamo palīdzību. Tam paredzēti Eiropas References tīkli, kuros atbilstoši katrai diagnožu grupai, speciālisti var konsultēties ar kolēģiem citās Eiropas klīnikās un references centros.
Latvijā biežāk reģistrētās retās slimības ir:
| Dažādas šķeltnes | 588 |
| Dažādi juvenīlie artrīti | 503 |
| Pulmonālā hipertensija | 167 |
| Dažādas iedzimtas un agrīnas kataraktas | 130 |
| Nieru policistozes | 127 |
| Sistēmiska sarkanā vilkēde (lupus) | 127 |
| Dauna sindroms | 97 |
| Fenilketonūrija | 92 |
| Iedzimta ptoze | 77 |
| Hemofilija (A un B kopā) | 77 |
| Villebranda slimība | 65 |
| Polidaktilija | 62 |
| Cistiskā fibroze | 53 |
| Neirofibromatoze | 46 |
| Vilsona (Wilson) slimība | 40 |
Šie dati tikai iezīmē virzienus – jo labāka diagnostika, jo precīzāk iespējams klasificēt slimību un piemeklēt tai atbilstošu ORPHA kodu. Jo precīzāks kods, jo mazāk pacientu ar konkrētu diagnozi, jo ORPHA kods reizēm apzīmē arī slimības tipu un/vai smaguma pakāpi. ORPHA kodi papildina vispāpieņemto slimību klasifikāciju pēc SSK-10 sistēmas.
Epidemioloģiskie aprēķini liecina, ka Latvijā ir vairāk kā 100 000 iedzīvotāju ar kādu retu slimību. Saskaņā ar Alianses rīcībā esošo informāciju no tās dalīborganizācijām, atsevišķās slimībās ir apzināti daudz vairāk pacienti, kā tas redzams no reģistra datiem, tādēļ darbs pie pacientu reģistrēšanas ir jāturpina.
Latvijā pacientu ar retām slimībām reģistrēšanu regulē Ar noteiktām slimībām slimojošu pacientu reģistra izveides, papildināšanas un uzturēšanas kārtība un Jaundzimušo reģistra noteikumi.
Reto slimību ID karti izsniedz Reto slimību koordinācijas centrs bērniem un pieaugušajiem, kas atrodas Bērnu Klīniskajā universitātes slimnīcā (BKUS, Rīgā, Vienības gatvē 45), un tai var pieteikties arī Reto slimību atbalsta kabinetā P.Stradiņa slimnīcā (saziņai: tālr.nr. 26 512 606). Karte tiek izsniegta tiem pacientiem, kam ārsts uz īpašas veidlapas norādījis diagnozi un ORPHA kodu: instrukcija ID kartes saņemšanai.
Kartes būtiskākās priekšrocības pacientam:
- nav nepieciešams nosūtījums, apmeklējot Reto slimību kabinetu
- tas ir apliecinājums, ka pacients ir reģistrēts RS reģistrā
- ambulatori pieejamas valsts apmaksātas pediatra, uztura speciālista un psihologa konsultācijas
- prioritāra veselības aprūpe
Kartes būtiskākās priekšrocības speciālistam:
- piespēja atpazīt RS pacientu, ja nav pieejama cita medicīniskā dokumentācija
- apliecinājums, ka RS pacients jau registrēts RS reģistrā
- iespēja piemērot paaugstināta tarifa manipulācijas kodu, konsultējot RS pacientu.
Avots: SPKC dati, EURORDIS – Eiropas Reto slimību organizācija, BKUS RSKC informācija par RS ID kartēm.